苯丙酮尿症（phenylketonurics; PKU）是一种常用的氨基酸代谢病，是因为苯丙氨酸新陈代谢方式中的酶缺点，促使苯丙氨酸不可以变化变成酪氨酸，造成苯丙氨酸以及酮酸堆积并从尿中很多排出来。临床医学表现为智能化不高，高热惊厥发病和黑色素降低。该病属显性遗传隐性遗传。其患病率随人种而异，英国约为1/14000，日本1/60000，在我国1/16500。
病症叙述
苯丙酮尿症是先天性遗传代谢病的一种，因为性染色体基因变异造成肝部中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺点进而造成苯丙氨酸(PA)新陈代谢阻碍而致，造成神经系统的损害。中枢神经系统出现异常临床症状不常见，会有脑小畸型，肌力提高，体态出现异常，腱反射亢进，手臂微小震颠，身体反复姿势等。因为黑色素细胞缺乏，患儿常主要表现为头发黄、肌肤和视网膜色浅。患儿小便中经常出现让人不愉快的鼠尿味。与此同时，患儿易合拼有皮肤湿疹、恶心呕吐、拉肚子等。低苯丙氨酸食疗是当前医治经典型性PKU的惟一方式 ，医治的目地是防止颅脑损伤。针对典型性苯丙酮尿症的医治除开饮食搭配医治之外，还应填补多种多样神经系统物质，如BH4、多巴、5-5羟色胺、叶酸片等。
病症临床症状出世时患儿正常的，伴随着进奶之后，一般在3-6个月时，就可以产生病症，1岁时症状显著。
1、中枢神经系统
初期可有神经系统个人行为出现异常，如激动躁动不安、注意力不集中或总想睡觉、萎靡不振、极少数展现肌力提高，腱反射亢进，发生高热惊厥（约25％），继之智能化生长发育落伍日渐显著，80％有脑电图异常。BH4缺乏型的中枢神经系统病症发生较早且较比较严重，普遍肌力降低、总想睡觉、高热惊厥，如不经过医治，经常在幼儿阶段身亡。
2、 容貌
因黑色素细胞生成不够，在出生后数月头发、肌肤和视网膜颜色变淡。皮肤干，有的长伴皮肤湿疹。
3、其他
因为尿和体液中排出来苯乙酸，呈独特的鼠尿异味。
病症发病原因苯丙氨酸（PA）是人体内必要的碳水化合物之一。正常的小孩每日必须的供给量约为200-500mg，在其中1/3供生成蛋清，2/3则根据肝脏细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转变成为酪氨酸，以生成甲状腺激素、肾上腺激素和黑色素细胞等。苯丙氨酸转换为酪氨酸的历程中，除需PAH外，还需要有四氢生物蝶呤（BH4）做为辅酶Q10参加。人体内的BH4是由鸟苷三磷酸钙（GTP），通过鸟苷三磷酸钙催化水合酶（GTP—CH）、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶（PTPS）和二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）等一系列酶的催化反应而生成，PAH、GTP—CH、DHPR三种酶的代码遗传基因各自定坐落于12q24.1、14q11，4p15.1—p16.1；而对PTPS编号遗传基因的科学研究尚在进行中，以上任一编号遗传基因的基因突变都会有有可能导致有关酶的活性缺点，导致苯氨酸产生出现异常积累。
病理学生理学
该病分成典型性和BH4缺乏型两大类：
①典型性PKU是因为患儿肝脏细胞缺乏PAH，一部分将苯丙氨酸转换为酪氨酸，因而苯丙氨酸在血、脑组织、各种各样机构和小便中的浓度值极其提高，与此同时经旁通新陈代谢造成很多的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对甲基苯乙酸，并从尿中排出来。因为酪氨酸转化成降低，导致甲状腺激素、肾上腺激素和黑色素细胞等生成不够，而堆积的高浓的苯丙氨酸以及旁通新陈代谢物质造成体细胞损伤。
②BH4缺乏型是因为GTP—CH、PTPS或DHPR等一切一种酶缺乏所造成，BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和谷氨酸等芬芳碳水化合物在羟化全过程中所必需的一同的辅酶Q10，BH4的缺乏不但苯丙氨酸不可以转化成酪氨酸，并且导致酪氨酸不可以转化成胆碱，谷氨酸不可以转化成5-5羟色胺、5-羟色胺匀称为关键的递质，其缺乏可加剧中枢神经系统的危害，故BH4缺乏型PKU的临床表现更重，医治亦不容易。
该病绝大部分为典型性PKU，约10％-15%上下为BH4缺乏型，中国现阶段全为PTPS缺乏种类。
诊断与检查
该病为极少数可治性遗传代谢病之一，以上病症经饮食搭配操纵医治后可反转，但智能化生长发育落伍无法变化，应务求初期确诊医治，以防止中枢神经系统的不可逆损害。因为患儿初期没有症状的不典型性，务必依靠检验。
1、婴儿期筛选
新生儿吃奶3日后，收集足根末梢血，消化吸收再造厚过滤纸上，晾晒后邮递到筛选核心，选用Guthrie病菌生长发育抑止实验半定量测量，其机理是苯丙氨酸能推动已被遏制的枯草杆菌再次生长发育，以生长圈的范畴测量血中苯病氨酸的成分，也可以在苯丙氨酸脱氢酶的效果下开展色度定量分析测量，其假阳性率较低。当苯丙氨酸成分＞0.24mmol/L（4mg/dl）即二倍于正常的标准值时，应复诊或采静脉血液定量分析测量苯丙氨酸和酪氨酸。平常人苯丙氨酸浓度值为0.06—0.18mmol/L（1—3mg/dl）而无患儿血液苯丙氨酸可达到1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常的或略低。
2、尿三氯化铁实验
用以比较大宝宝和小孩的筛选。将三氯化铁滴进小便，如马上发生翠绿色反映，则为呈阳性，说明尿中苯丙氨酸浓度值提高。除此之外，二硝基苯肼实验还可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为呈阳性。
3、血液氨基酸分析和小便有机物剖析
能为该病给予生物化学确诊根据，与此同时，也可辨别别的的碳水化合物、有机物代谢病。
4、尿蝶呤剖析
运用髙压高效液相层析（PHLC）测量小便中澳蝶呤和生物蝶呤的成分，用于辨别各种类型PKU。典型性PKU患儿尿中蝶呤总排出来量提高，新蝶呤与生物蝶呤比率正常的。DHPR缺乏的患儿蝶呤总排出来量提升，四氢生物蝶呤降低，6-PTS缺乏的患儿则新蝶呤排出来量提升，其与生物蝶呤的比率提高，GTP—CH缺乏的患儿其蝶呤总排出来量少。
5、酶学确诊
PAH仅出现于肝脏细胞、需经肝穿刺活检测量，不适感用以疾病诊断。别的3种酶的活性可选用血细胞中红、白细胞计数或肌肤纤维细胞测量。
6、DNA剖析
更改技术性近些年普遍用以PKU确诊，杂合子验出的产前检查。但因为遗传基因的多态性、剖析結果事则慎重。
治疗方案
确诊一旦确立，应尽快给与积极主动医治，主要是食疗。逐渐医治的年纪越小，实际效果越好。
1、低苯丙氨酸饮食搭配
关键适用典型性PKU及其血苯丙氨酸不断高过1.22mmol/L（20mg/dl）的病人。因为苯丙氨酸是生成蛋白的必需氨基酸，彻底缺乏时也可以造成中枢神经系统危害，因而对宝宝可来养特别制作的低苯丙氨酸婴儿奶粉，到幼儿阶段辅食添加时要以淀粉类食物、蔬菜水果、新鲜水果等低蛋白食物为主导。苯丙氨酸需求量，2个月之内约需50—70mg/（kg.d）3-6个月约40mg/（kg.d），2岁均约为25—30mg/（kg.d），4岁以上约10-30mg/（kg..d），以能保持血中苯丙氨酸浓度值在0.12—0.6mmol/L（2-10mg/dl）为宜。饮食搭配操纵最少需不断到青春发育期之后。
2、BH4、5-5羟色胺和L-DOPA
适用于BH4缺乏型PKU，除饮食搭配操纵外，需给与该类药品。
疾病防治
免近亲通婚。进行新生儿筛查，以前期发觉，尽快医治。对有该病家族史的孕妈妈务必选用DNA剖析或检验孕妇羊水中蝶呤等方式 对其胎宝宝开展产前检查。
现阶段，在我国PKU患儿大约80%基因变异已确立，也有约20%的基因变异体制未明。每一个PKU家中存有2个基因突变遗传基因，因而基因检测技术可有三种結果：
1、2个基因突变遗传基因均能确诊清晰
2、一个基因突变基因检测技术清晰、另一个基因突变基因检测技术不清
3、2个基因突变遗传基因均不可以确诊清晰
前二种結果可给予产前检查，第三种結果在辨别非经典型性PKU的条件下，根据连锁加盟剖析可以做间接性基因检测技术时也可开展产前检查。
因为PKU是遗传疾病，开展基因检测技术时必须患儿和爸爸妈妈与此同时抽取血液，与此同时因基因突变遗传基因的品种繁多，剖析繁杂，因而基因检测技术应事先在再度孕期前半年到一年的时间段开展，那样能够在怀孕时根据基因检测技术結果开展有目的性的产前检查。